Home
Pacientai ir Globėjai
Meniu
Unikali Kelionė
Unikali Kelionė
Kiekvieno žmogaus kelionė, susidūrus su Fabry liga, yra unikali
Fabry liga – tai retas, nepakankamai pripažįstamas sveikatos sutrikimas.1 Amžius, kada ši liga pasireiškia, ir jos sunkumo laipsnis gali būti įvairūs.2 Šios ligos eiga skirtingiems žmonėms taip pat gali skirtis: net vienos šeimos nariams, turintiems tokią pat genų mutaciją.1 Tai reiškia, kad kiekvieno žmogaus, susidūrusio su Fabry liga, kelionė gali būti kitokia.
Kalbėjimasis apie Fabry ligą
Emocinis ir fizinis poveikis žmonėms, sergantiems Fabry liga, ir jų šeimos nariams, gali būti didžiulis. Tam, kad pacientai geriau suprastų, kas yra Fabry liga, po diagnozės ypač svarbios genetinės konsultacijos: ir patiems pacientams, ir jų šeimos nariams ar partneriams. Konsultuoti galėtų medicinos genetikas arba konsultantas, turintis patirties su Fabry liga. Šios konsultacijos – tai svarbus Fabry ligos valdymo, kuriame dalyvauja įvairių sričių specialistai, komponentas.3
Apie ką verta pagalvoti planuojant šeimą
Genetinės konsultacijos iki pastojimo arba iki gimdymo turėtų būti siūlomos visiems vaisingo amžiaus pacientams ir pacientėms.3 Jūsų gydytojas arba genetikos konsultantas gali padėti suprasti, kokia yra tikimybė, kad jūsų būsimi vaikai šią ligą paveldės.4 Šios ligos paveiktos moterys turi 50 % galimybę perduoti pažeistą geną visiems palikuonims, nepriklausomai nuo jų lyties. Tokių moterų sūnums, paveldėjusiems šį geną, ligos padariniai pasireikš; jų dukroms galimi įvairūs klinikiniai reiškiniai.4 Jei Fabry liga serga tėvas, jis pažeisto geno neperduoda savo sūnums, tačiau perduoda jį visoms savo dukroms.4 Šeimos narius, nepriklausomai nuo jų lyties, sergančius šia liga, galima identifikuoti dar ankstyvaisiais jos etapais, tiesiog atliekant atitinkamos genų mutacijos paieškos tyrimą.4
Jei apie genų mutaciją šeimoje žinoma, diagnozuoti vaisių galima dar iki gimdymo, tam atliekant molekulinę analizę – ir berniukams, ir mergaitėms.4 Gydymo gairės dėl Fabry liga sergančių vaikų pabrėžia tai, kad svarbu šį gydymą pradėti kuo anksčiau.3
Rūpinimasis jūsų gerove
Kai kuriems žmonėmsPasikalbėti su genetikos konsultantu rekomenduojama ir tam, kad būtų lengviau susidoroti su galimu nerimu dėl ligos eigos, kaltės jausmu dėl ligos perdavimo vaikams ar kitomis stipriomis emocijomis, tokiomis kaip pyktis, sielvartas arba padariniai pasitikėjimui savimi ar tapatybės suvokimui.3
Nuorodos:
- Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
- Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med. 2018;19(suppl 1):e1–e5.
- Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
- Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
Sekite mus
Jei prireikia pranešti apie nepageidaujama reakciją į vaistą, kreipkitės į savo gydytoją ir paprašykite, kad jis užpildytų ir pateiktų atitinkamą atvejo aprašą į reikiamą sveikatos priežiūros įstaigą, kaip nurodo farmakologinio budrumo reikalavimai, taikomi jūsų valstybėje. Taip pat turėkite omenyje, kad apie tokius atvejus pacientai, naudodamiesi nacionaline pranešimo sistema, gali pranešti ir tiesiogiai.
Pacientams – Jei prireikia pranešti apie nepageidaujama reakciją į vaistą, kreipkitės į savo gydytoją ir paprašykite, kad jis užpildytų ir pateiktų atitinkamą atvejo aprašą į reikiamą sveikatos priežiūros įstaigą, kaip nurodo farmakologinio budrumo reikalavimai, taikomi jūsų valstybėje. Taip pat turėkite omenyje, kad apie tokius atvejus pacientai, naudodamiesi nacionaline pranešimo sistema, gali pranešti ir tiesiogiai.
Sveikatos priežiūros specialistams – Jei pageidaujate pranešti apie pastebėtą nepageidaujama reakciją į vaistą, praneškite apie tai į jūsų sveikatos priežiūros įstaigą, kaip nurodo farmakologinio budrumo teisės aktų reikalavimai.
Iš svetainės „Naujas požiūris į Fabry ligą“ išeinate Dėmesio: interneto svetainė, į kurią esate nukreipiami, nepriklauso „Chiesi“ ir nėra pastarosios kaip nors valdoma