Matomi ir nematomi simptomai: net ir „kontroliuojama“ Fabry liga gali jus paveikti

Fabry ligos ženklai ir simptomai gali būti, pavyzdžiui, tokie²:

• Deginančio skausmo, kylančio nuo plaštakų ir pėdų, tada einančių vidun, epizodai. Šie skausmo epizodai kartais vadinami „Fabry krizėmis“. Juos gali suaktyvinti karščiavimas, mankšta, nuovargis, stresas arba staigios temperatūros permainos
• Prakaitavimo nebuvimas arba pablogėjęs gebėjimas prakaituoti
• Pilvo skausmas (dažnai po valgio), viduriavimas, pykinimas ir vėmimas
• Chroniškas nuovargis
• Nesugebėjimas priaugti svorio
• Angiokeratoma (odos pakitimai) ir mažų rausvai purpurinių, iškilusių odos darinių židiniai

Simptomai taip pat gali paveikti gyvybiškai svarbias organų sistemas¹:

Fabry liga – tai kaupimo lizosomose sutrikimas, atsiradęs dėl fermento – alfa-galaktozidazės A – trūkumo. Dėl to organizmo įvairių tipų ląstelėse ima kauptis tam tikri riebalai, vadinami globotriaozilkeramidu.³ Tai gali sukelti multisisteminį sveikatos sutrikimą, daugiausiai paveikiantį inkstus, širdį ir nervų sistemą.³

Tam, kad būtų galima suprasti, kaip stebėti ir gydyti jūsų patiriamus simptomus, gali prireikti įvairių skirtingų sričių specialistų, dirbančių drauge. Į jūsų sveikatos priežiūros komandą gali įeiti neurologas, nefrologas, kardiologas, medicinos genetikas, genetikos konsultantas, psichologas ir slaugytojas.¹

Anksčiau buvo manoma, kad moterys tėra Fabry ligos geno nešiotojos ir simptomai joms neišsivysto.² Vis dėlto dabar jau žinoma, kad moterims irgi gali atsirasti sunkūs šios ligos sukelti reiškiniai.⁴

Šios ligos pasireiškimai moterims gali būti įvairūs – kai kurios pacientės gali neturėti jokių simptomų, o kitoms gali atsirasti klasikinis vyrams būdingas sunkus poveikis. Nepaisant visko, pirmųjų simptomų pasireiškimas ir suaugusiųjų komplikacijos paprastai atsiranda vėliau, nei vyrams.⁴

Dabar ekspertai mano, kad moterų simptomus stebėti svarbu ir tai reikia daryti panašiai, kaip su vyrais.¹

Dabar, kai yra būdų Fabry liga gydyti, labai svarbu diagnozuoti nedelsiant ir tiksliai, kad pacientai būtų identifikuoti ir pradėti gydyti dar iki pasireiškiant negrįžtamiems organų pažeidimams.⁵ Fabry ligos ekspertai teigia matantys vis daugiau įrodymų, kad anksti pradėtas gydymas gali pagerinti klinikinį atsaką.¹

Kokiais tyrimais diagnozuojama Fabry?

Fabry ligai diagnozuoti paprastai naudojami dviejų tipų tyrimai – tyrimas, kuriuo matuojamas fermento – α-galaktozidazės A – aktyvumas, ir genetinė analizė, skirta identifikuoti GLA geno mutaciją.

• Vyrams diagnozė gali būti nustatyta pagal fermento aktyvumo tyrimą, kuriuo matuojamas α-galaktozidazės A aktyvumas. Vis dėlto yra svarbi ir genetinė analizė, kuria patvirtinamas ligą sukeliančios mutacijos GLA buvimas, nes, be kita ko, taip galima ištirti ir šeimos narius, kurie yra rizikos grupėje¹
• Moterims genetinė analizė, identifikuojanti ligą sukeliančią GLA geno mutaciją, būtina, nes jų plazmos fermento aktyvumas dažnai būna normalus¹

Nuorodos: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.