Home

Pacientai ir Globėjai

Meniu

Matomi ir nematomi simptomai: net ir „kontroliuojama“ Fabry liga gali jus paveikti

Fabry ligos simptomai gali pasireikšti įvairiose kūno vietose.¹ Pirmieji klinikiniai simptomai gali atsirasti vaikystėje, paprastai nuo 3 iki 10 metų amžiaus, mergaitėms paprastai keleriais metais vėliau, nei berniukams.² Su amžiumi abiejų lyčių žmonėms atsiranda gyvybiškai svarbių organų sistemų pažeidimai, kurie sunkėja.² Visada labai svarbu atminti, kad klikinikinis budrumas ir stebėsena yra itin reikšmingi, nes simptomų nebuvimas atliekant pradinį arba paskesnius vertinimus nereiškia, kad organų komplikacijos nepasireikš vėliau.¹

 

Kokie Fabry ligos simptomai jums gali pasireikšti?

Fabry ligos ženklai ir simptomai gali būti, pavyzdžiui, tokie2:

  • Deginančio skausmo, kylančio nuo plaštakų ir pėdų, tada einančių vidun, epizodai. Šie skausmo epizodai kartais vadinami „Fabry krizėmis“. Juos gali suaktyvinti karščiavimas, mankšta, nuovargis, stresas arba staigios temperatūros permainos
  • Prakaitavimo nebuvimas arba pablogėjęs gebėjimas prakaituoti
  • Pilvo skausmas (dažnai po valgio), viduriavimas, pykinimas ir vėmimas
  • Chroniškas nuovargis
  • Nesugebėjimas priaugti svorio
  • Angiokeratoma (odos pakitimai) ir mažų rausvai purpurinių, iškilusių odos darinių židiniai

Simptomai taip pat gali paveikti gyvybiškai svarbias organų sistemas1:

 

    KIDNEY

    INKSTAI:
    lėtinė inkstų liga

    HEART

    ŠIRDIS:
    kairiojo skilvelio hipertrofija ir aritmijos

    BRAIN

    SMEGENYS:
    insulto ir mikroinsulto rizika

Dėmesio: šiame sąraše pateikti Fabry ligos simptomų pavyzdžiai. Labai svarbu pasikalbėti su jūsų gydytoju, nes jūsų simptomai, palyginti su kitais Fabry liga sergančiais žmonėmis, gali būti ir kitokie.

Fabry liga yra multisisteminė

Fabry liga – tai kaupimo lizosomose sutrikimas, atsiradęs dėl fermento – alfa-galaktozidazės A – trūkumo. Dėl to organizmo įvairių tipų ląstelėse ima kauptis tam tikri riebalai, vadinami globotriaozilkeramidu.³ Tai gali sukelti multisisteminį sveikatos sutrikimą, daugiausiai paveikiantį inkstus, širdį ir nervų sistemą.³

Tam, kad būtų galima suprasti, kaip stebėti ir gydyti jūsų patiriamus simptomus, gali prireikti įvairių skirtingų sričių specialistų, dirbančių drauge. Į jūsų sveikatos priežiūros komandą gali įeiti neurologas, nefrologas, kardiologas, medicinos genetikas, genetikos konsultantas, psichologas ir slaugytojas.¹

Moteris Fabry liga gali paveikti kitaip

Anksčiau buvo manoma, kad moterys tėra Fabry ligos geno nešiotojos ir simptomai joms neišsivysto.² Vis dėlto dabar jau žinoma, kad moterims irgi gali atsirasti sunkūs šios ligos sukelti reiškiniai.⁴

Šios ligos pasireiškimai moterims gali būti įvairūs – kai kurios pacientės gali neturėti jokių simptomų, o kitoms gali atsirasti klasikinis vyrams būdingas sunkus poveikis. Nepaisant visko, pirmųjų simptomų pasireiškimas ir suaugusiųjų komplikacijos paprastai atsiranda vėliau, nei vyrams.⁴

Dabar ekspertai mano, kad moterų simptomus stebėti svarbu ir tai reikia daryti panašiai, kaip su vyrais.¹

Tyrimai ir diagnozavimas – tai pirmasis žingsnis link suvaldymo

Dabar, kai yra būdų Fabry liga gydyti, labai svarbu diagnozuoti nedelsiant ir tiksliai, kad pacientai būtų identifikuoti ir pradėti gydyti dar iki pasireiškiant negrįžtamiems organų pažeidimams.⁵ Fabry ligos ekspertai teigia matantys vis daugiau įrodymų, kad anksti pradėtas gydymas gali pagerinti klinikinį atsaką.¹

Kokiais tyrimais diagnozuojama Fabry?

Fabry ligai diagnozuoti paprastai naudojami dviejų tipų tyrimai – tyrimas, kuriuo matuojamas fermento – α-galaktozidazės A – aktyvumas, ir genetinė analizė, skirta identifikuoti GLA geno mutaciją.

  • Vyrams diagnozė gali būti nustatyta pagal fermento aktyvumo tyrimą, kuriuo matuojamas α-galaktozidazės A aktyvumas. Vis dėlto yra svarbi ir genetinė analizė, kuria patvirtinamas ligą sukeliančios mutacijos GLA buvimas, nes, be kita ko, taip galima ištirti ir šeimos narius, kurie yra rizikos grupėje¹
  • Moterims genetinė analizė, identifikuojanti ligą sukeliančią GLA geno mutaciją, būtina, nes jų plazmos fermento aktyvumas dažnai būna normalus¹

ANKSČIAU PRADĖTAS GYDYMAS GALI SUTEIKTI GERESNIUS REZULTATUS¹

Nuorodos: 

  1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
  2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
  3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
  4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
  5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.

APLANKYKITE

„CHIESI“ INTERNETU

Jei prireikia pranešti apie nepageidaujama reakciją į vaistą, kreipkitės į savo gydytoją ir paprašykite, kad jis užpildytų ir pateiktų atitinkamą atvejo aprašą į reikiamą sveikatos priežiūros įstaigą, kaip nurodo farmakologinio budrumo reikalavimai, taikomi jūsų valstybėje. Taip pat turėkite omenyje, kad apie tokius atvejus pacientai, naudodamiesi nacionaline pranešimo sistema, gali pranešti ir tiesiogiai.

 

Pacientams – Jei prireikia pranešti apie nepageidaujama reakciją į vaistą, kreipkitės į savo gydytoją ir paprašykite, kad jis užpildytų ir pateiktų atitinkamą atvejo aprašą į reikiamą sveikatos priežiūros įstaigą, kaip nurodo farmakologinio budrumo reikalavimai, taikomi jūsų valstybėje. Taip pat turėkite omenyje, kad apie tokius atvejus pacientai, naudodamiesi nacionaline pranešimo sistema, gali pranešti ir tiesiogiai.

 

Sveikatos priežiūros specialistams – Jei pageidaujate pranešti apie pastebėtą nepageidaujama reakciją į vaistą, praneškite apie tai į jūsų sveikatos priežiūros įstaigą, kaip nurodo farmakologinio budrumo teisės aktų reikalavimai.

Rethink Fabry

Iš svetainės „Naujas požiūris į Fabry ligą“ išeinate Dėmesio: interneto svetainė, į kurią esate nukreipiami, nepriklauso „Chiesi“ ir nėra pastarosios kaip nors valdoma

Gerai